Wie gehts?

Aktuell beschäftige ich mich viel mit Schmerz. Primär aus eigener Bedürfnis und Not. Fast täglich fragen mich Menschen wie es mir geht, und ich habe damit mehrere Probleme. Oft beantworte ich die Frage mit einem allgemeinen „Wie immer“. Dabei ist die Frage oft garnicht oberflächlich gemeint (was auch oft genug vorkommt) und eine genaue Antwort wichtig wäre.

Es sind oft Therapeuten die wissen wollen wie es einem geht um das geplante Programm passend schnitzen zu können. Weil ich oft eine schwammige, ungenaue Antwort gebe, fallen die Stunden oft ineffektiv aus, ich werde nun oft nicht genau verstanden und vorsichtshalber wird weniger und sanfter gearbeitet.

Mein Problem sind mehrere Dinge. Weil meine Sprache abnimmt, fällt eine ausführliche Beschreibung schwer. Ich mag auch nicht täglich lang lamentieren, eine kurze Antwort ist ja nicht möglich. Oft mache ich mir selber nicht genug Gedanken. Akkurat zu beschreiben wo und was ich habe erfordert Zeit und ich muss mich aktiv damit auseinandersetzen wie genau es mir geht.

Ich höre oft von anderen MSA-Patienten Aussagen wie „Mir tut alles weh“, „Ich habe so furchtbar schwere Beine“ oder „Ich kann mich von Rückenschmerzen kaum bewegen“. Ich selber habe Probleme damit, eine genaue Vorstellung zu machen, was genau das für Schmerzen sind. 

Wir alle nehmen Schmerzen individuell war. Es gibt Menschen die sehr empfindlich, wehleidig und ängstlich sind, wiederum andere halten viel aus. So ist es sicher auch nicht einfach den Schmerz zu kategorisieren und sachlich einzuordnen.

Es gibt auch Tage an denen man empfindlicher ist, ob das mit dem Wetter, den Mond oder mit der eigene Psyche zu tun hat, das weiss ich auch nicht.

Auf alle Fälle, die Wichtigkeit des ganzen ist mir jetzt klar. Wie können wichtige und nah stehende Menschen unser Befinden sich einstufen, wenn wir selber es kaum können. Und ein angemessenes Verhalten uns gegenüber ist nur möglich, wenn diese Menschen genau wissen wie es uns geht. Sind wir in Lage ein Spaziergang (ob am Stock, mit Rollator oder mit Rollstuhl) zu machen? Wie sieht es aus mit körperlicher Aktivitäten? Ganz oft mache ich die Erfahrung dass man aus Vorsicht, Mitleid oder irgendeinem anderen Grund, falsch behandelt wird, man wird unter- oder überschätzt.

Aus diesem Grund habe ich eine Tabelle gemacht, die ich einfach, nur mit Kreuzen ausfüllen kann, und Angehörige, Therapeuten und Pfleger können mühelos, jeden Tag aufs neue, mein Befinden ablesen. Positiver Nebeneffekt ist, dass ich regelmässig damit auseinander setzen muss wie es mir geht. Man neigt ja auch dazu dass Verbesserungen oder Verschlechterungen sich verwaschen, daher dass man mehr oder weniger immer etwas hat.

> Schmerzen kategorisieren
Vers 2.0 (20. 04. 2022)

Ich werde diese Datei ausdrucken und jeden Tag ausfüllen. Ich hoffe dadurch erübrigt sich das tägliche „wie geht es dir“-Frage. Und ich werde vielleicht besser und genauer verstanden. Es wird mir sicher im Gebrauch noch etwas einfallen, daher das ist sicher nicht die letzte Version. Vielleicht profitiert noch jemand von diesen Gedanken, darum stelle ich das hier online. Wer eine Verbesserung, Anpassung oder eine gute Idee hat kann mir sehr gerne schreiben!

Was bedeutet MSA für (pflegende) Angehörige?

2017 hatte mein Mann die ersten Symptome – leichte Gleichgewichtsprobleme und die Sprache war manchmal ein wenig undeutlich. Damals war er noch sehr sportlich unterwegs, Bergwanderungen, Fahrradtouren mit Freunden und Motorradfahren waren seine Hobbies. Dann kam der erste Sturz vom Motorrad – Gott sei Dank im Stehen – er konnte es einfach nicht mehr halten und ist gestürzt. In den Bergen wurde er zunehmend unsicherer. 2019 der erste Besuch bei einem Neurologen – diverse Tests wurden gemacht, ein MRT vom Kopf. Die Bilder wurden jedoch gar nicht angeschaut, sondern nur der Befund vom Radiologen gelesen: alles altersentsprechend (was hat die Ehefrau bloß?). In den nächsten Monaten wurde die Gleichgewichtsprobleme schlimmer (Nachbarn dachten er sei betrunken), die Sprache verwaschener, das Schriftbild veränderte sich stark und wurde immer unleserlicher. Irgendwie hatte ich ein ganz ungutes Gefühl und beschloss meinen Laden aufzugeben. 

Auf Empfehlung unseres Hausarztes neuer Termin im März ´21 in einer anderen neurologischen Praxis – dieses Mal war ich mit dabei. An diesem Tag hatte mein Mann einen extrem schlechten Tag – was für ein Glück dachte ich mir, das es endlich jemand sieht und hört. Diverse Tests und ein neues MRT legten den Verdacht nahe, dass es sich um eine Erkrankung des Kleinhirns handelt. Zur weiteren Abklärung folgte die Einweisung in die LMU München im Juni ´21. Wegen Corona durfte ich ihn nicht besuchen. Nach wenigen Tagen kam der Anruf vom Prof auf der Station, der mich völlig umgehauen hat. Von MSA und Hot Cross Bun Zeichen nie vorher etwas gehört. Mir wurde erklärt was diese Krankheit bedeutet, dass es keine Therapie gibt, mein Mann schon ganz viele Nervenzellen verloren hat und das der Grund ist für die vorzeitige Alterung. Ich war einfach nur geschockt und konnte nichts mehr sagen. Eine junge Ärztin erklärte ihm, er müsse sich darauf einstellen evtl. umzuziehen, bzw. behindertengerechte Umbauten notwendig würden. Gibt es eine Patientenverfügung? Sind Dinge notariell zu regeln? Es hat uns einfach so überrannt und von einem Tag auf den nächsten war nichts mehr so wie vorher. Mein geliebter Mann in absehbarer Zeit ein Pflegefall? Wo wir es uns doch jetzt gemütlich machen wollten und unser Enkelkind genießen……Ein einziger Albtraum. 

Ich habe mich sofort mit der Pflegekasse in Verbindung gesetzt, Pflegegrad und GdB beantragt und irgendwie funktioniert. Wochenlang waren wir nur im Schock, kein Tag ohne Tränen. Am schlimmsten war für mich, es der ganzen  Familie und Freunden immer wieder zu erklären. Jedes Mal habe ich wieder Rotz und Wasser geheult, bis heute zieht mich das immer wieder runter. 

Selbstverständlich habe ich sofort geschaut was es im Internet an Infos über MSA gibt – und was ich da gefunden habe war einfach nur grauenvoll. Bis ich auf diese Seite gestoßen bin – meinen allerhöchsten Respekt an Marta und Marion, die als Betroffene diesen Blog auf die Beine gestellt haben! Danke dafür! Und danke für Deinen wunderbaren Schreibstil mit Deinem speziellen Humor und einem Schuss Sarkasmus, liebe Marta!

In diesem letzten Jahr ist Klaus 15 Jahre gealtert. Die Gehstrecke ist sehr begrenzt, seit Oktober hat er einen Blasenkatheter, im Dezember hatte er eine Urosepsis, was seinen Zustand leider verschlechtert hat. Mittlerweile bin ich zuständig für Alles – ich bin Krankenschwester, Taxi, Haushälterin, regele Bankgeschäfte, habe den Einbau eines behindertengerechten Badezimmers und des Treppenlifters organisiert. Ein 24 Std/7 Tage die Woche Job.

Jede Woche ist durchgeplant mit Therapie- und Arzt-Terminen oder ganz einfachen Dingen wie einem Friseurbesuch. Ein Job den ich selbstverständlich – in guten und in schlechten Tagen – gerne mache, der mich aber auch gelegentlich an meine Grenzen bringt. Und ich gebe zu – manchmal ist es auch nervig – wenn alles wieder 3x so lange dauert wie früher. 

Jetzt müssen wir beide mal raus hier, im April sind wir ein paar Tage in den Bergen. Ich habe uns eine barrierefreie Ferienwohnung gemietet.

Manchmal denke ich es wäre schön sich mit anderen Angehörigen auszutauschen,

jemand der diese Krankheit nicht kennt weiß nicht wovon ich rede. Sie ist einfach immer präsent und es zerreißt mir das Herz zuschauen zu müssen wie der geliebte Mensch, mit dem ich seit 43 Jahren lebe immer mehr abbaut. 

Was weiss die Wissenschaft über Myoclonus?

Eigentlich haben wir alle damit unsere Probleme und Ängste. Um das alles etwas besser zu verstehen, habe ich mich umgeschaut. Meine Informationen basieren auf Amerikanische Quellen, das heisst womöglich sind sie nicht vollständig. Ergenzen / Korrigieren gerne. Die informationen basieren auf die Seiten von NIH (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) in den USA.

Was ist Myoklonus?

Myoklonus bezeichnet ein plötzliches, kurzes, unwillkürliches Zucken oder Ruckeln eines Muskels oder einer Muskelgruppe.  Er beschreibt ein klinisches Zeichen und ist selbst keine Krankheit.  Das Zucken kann von der Person, die es erlebt, nicht gestoppt oder kontrolliert werden.

Myoklonische Zuckungen werden normalerweise durch plötzliche Muskelkontraktionen (Anspannung), genannt positiver Myoklonus, oder durch Muskelentspannung, genannt negativer Myoklonus, verursacht.  Myoklonische Zuckungen können allein oder in Folge, in einem Bewegungsmuster oder ohne Muster auftreten. Sie können unregelmäßig oder viele Male pro Minute auftreten.  Myoklonus tritt manchmal als Reaktion auf ein äußeres Ereignis auf oder wenn eine Person versucht, eine Bewegung auszuführen. 

In seiner einfachsten Form besteht der Myoklonus aus einem schnellen Muskelzucken, gefolgt von einer Entspannung.  Beispiele für diese Art von Myoklonus sind Schluckauf und die Zuckungen oder „Schlafstarts“, die manche Menschen beim Einschlafen erleben.  Diese Formen des Myoklonus treten bei gesunden Menschen auf und werden als physiologischer Myoklonus bezeichnet.  Sie verursachen keine Schwierigkeiten und erfordern keine medizinische Behandlung. 

Wenn der Myoklonus weiter verbreitet ist, kann er anhaltende, schockartige Kontraktionen in einer Gruppe von Muskeln beinhalten.  In einigen Fällen beginnt der Myoklonus in einer Region des Körpers und breitet sich auf Muskeln in anderen Bereichen aus.  Schwerere Fälle von Myoklonus können die Bewegung beeinträchtigen und die Fähigkeit einer Person, zu essen, zu sprechen oder zu gehen, stark einschränken.  Diese Arten von Myoklonus werden als pathologischer Myoklonus bezeichnet und können eines von vielen Anzeichen sein, die auf eine Vielzahl von zugrundeliegenden Störungen im Gehirn oder in den Nerven hinweisen, sekundär zu bestimmten medizinischen Bedingungen auftreten oder eine Reaktion auf bestimmte Arten von Medikamenten sein können.

Der Schweregrad des Myoklonus kann von leicht bis schwer reichen.  Er kann in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnen.

Was verursacht Myoklonus?

Die meisten Myoklonien werden durch eine Störung des Gehirns oder des Rückenmarks (des zentralen Nervensystems, oder ZNS) verursacht.  Obwohl selten, kann Myoklonus auch durch eine Verletzung der peripheren Nerven verursacht werden (die Nerven außerhalb des zentralen Nervensystems, die mit Sinnesorganen und Muskeln verbunden sind und Informationen vom/zum ZNS weiterleiten).  

Myoklonus kann allein oder als eines von mehreren Symptomen im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Störungen des Nervensystems auftreten.  Zum Beispiel können myoklonische Zuckungen bei Personen mit Multipler Sklerose oder Epilepsie sowie bei neurodegenerativen Erkrankungen wie  Parkinson, der Alzheimer-Krankheit oder der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit auftreten oder eben auch bei MSA. 

Myoklonus kann auch in Verbindung mit Infektionen, Kopf- oder Rückenmarksverletzungen, Schlaganfall, Hirntumoren, Nieren- oder Leberversagen, Vergiftungen durch Chemikalien oder Medikamente oder Stoffwechselstörungen auftreten.  Längerer Sauerstoffmangel im Gehirn, Hypoxie genannt, kann zu post-hypoxischem Myoklonus führen. 

Was sind die Arten von Myoklonus?

Die Klassifizierung der vielen verschiedenen Formen von Myoklonus ist schwierig, da die Ursachen und Reaktionen auf die Therapie sehr unterschiedlich sind.  Einige der am häufigsten beschriebenen Typen sind:

Schlafmyoklonus (auch hypnischer Myoklonus genannt) tritt während des Schlafs und der Schlafübergänge auf, oft während des Einschlafens.  Einige Formen scheinen reizempfindlich zu sein.  Manche Menschen mit Schlafmyoklonus werden nur selten durch den Zustand beunruhigt oder müssen behandelt werden.  Myoklonus kann jedoch ein Symptom bei komplexeren und störenden Schlafstörungen sein und eine Behandlung durch einen Arzt erfordern.

Reizempfindlicher Myoklonus wird durch eine Vielzahl von äußeren Ereignissen ausgelöst, darunter Geräusche, Bewegung und Licht.  Überrascht zu werden, kann die Empfindlichkeit des Betroffenen erhöhen.

Essentieller Myoklonus tritt von selbst auf, ohne dass er durch Anomalien im Gehirn oder in den Nerven beeinflusst wird.  Unwillkürliche Zuckungen oder Spasmen können bei Menschen ohne familiäre Vorbelastung auftreten, und die Ursache kann unerklärlich sein (idiopathisch), kann aber auch bei Mitgliedern derselben Familie auftreten – was darauf hindeutet, dass es sich um eine vererbte Störung handeln könnte.  Der essentielle Myoklonus neigt dazu, stabil zu sein, ohne im Laufe der Zeit an Schwere zuzunehmen.  In einigen Familien gibt es eine Assoziation von essentiellem Myoklonus mit essentiellem Tremor oder einer Form von Dystonie (Myoklonus-Dystonie).  Dystonie ist eine Bewegungsstörung, bei der anhaltende Muskelkontraktionen verdrehende und sich wiederholende Bewegungen oder abnormale Körperhaltungen verursachen.

Aktionsmyoklonus wird durch willentliche Bewegung oder sogar die Absicht, sich zu bewegen, ausgelöst oder verstärkt.  Er kann sich bei Versuchen von präzisen, koordinierten Bewegungen verschlimmern.  Aktionsmyoklonus kann die am stärksten beeinträchtigende Form des Myoklonus sein und kann Arme, Beine und Gesicht betreffen.  Eine der Ursachen kann eine Hirnschädigung sein, die aus einem Mangel an Sauerstoff und Blutfluss zum Gehirn resultiert, oder sie kann eine Folge anderer medizinischer oder neurologischer Erkrankungen sein.

Der kortikale Reflexmyoklonus hat seinen Ursprung in der Großhirnrinde – der äußeren Schicht des Gehirns, die weitgehend für die Informationsverarbeitung verantwortlich ist.  Bei dieser Art von Myoklonus betreffen die Zuckungen normalerweise nur einige wenige Muskeln in einem Körperteil, es können aber auch Zuckungen auftreten, die viele Muskeln betreffen.  Der kortikale Reflexmyoklonus kann intensiver werden, wenn eine Person versucht, sich auf eine bestimmte Weise zu bewegen (Aktionsmyoklonus) oder eine bestimmte Empfindung wahrnimmt.

Epileptischer Myoklonus ist bei Menschen zu beobachten, die an Epilepsie leiden. Myoklonus kann als einzige Anfallsmanifestation, als eine Komponente eines Anfalls oder als eine von mehreren Anfallsarten innerhalb eines Epilepsiesyndroms auftreten.  Einige Beispiele für Syndrome mit myoklonischen Anfällen sind die juvenile myoklonische Epilepsie, die myoklonisch-astatische Epilepsie, das Lennox-Gastaut-Syndrom oder die progressive myoklonische Epilepsie.  Die juvenile myoklonische Epilepsie beginnt um die Pubertät herum und beinhaltet myoklonische Anfälle, die meist den Nacken, die Schultern oder die Oberarme betreffen, sowie generalisierte tonisch-klonische Anfälle (die den ganzen Körper betreffen).   Myoklonisch-astatische Anfälle manifestieren sich als generalisierte myoklonische Zuckungen, gefolgt von einem Verlust des Muskeltonus.  Das Lennox-Gastaut-Syndrom tritt im Kindesalter auf und geht mit multiplen Anfallstypen, die in der Regel schwer zu kontrollieren sind, sowie einer geistigen Behinderung einher.  Die Progressive Myoklonus-Epilepsie (PME) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch myoklonische Anfälle und andere neurologische Symptome wie Schwierigkeiten beim Gehen oder Sprechen gekennzeichnet sind.  Diese seltenen Erkrankungen verschlimmern sich oft im Laufe der Zeit und sind manchmal tödlich.  Es gibt viele Formen der PME, eine davon ist die Lafora-Körperchen-Krankheit (auch Lafora-progressive Myoklonus-Epilepsie genannt), die durch myoklonische Anfälle, fortschreitenden Gedächtnisverlust und beeinträchtigte intellektuelle Funktionen gekennzeichnet ist.

Der retikuläre Reflexmyoklonus hat seinen Ursprung im Hirnstamm, dem Teil des Gehirns, der mit dem Rückenmark verbunden ist und lebenswichtige Funktionen wie Atmung und Herzschlag steuert.  Myoklonische Zuckungen betreffen in der Regel den ganzen Körper, wobei Muskeln auf beiden Seiten des Körpers gleichzeitig betroffen sind.  Bei manchen Menschen treten die myoklonischen Zuckungen nur in einem Teil des Körpers auf, z. B. in den Beinen, wobei alle Muskeln in diesem Teil bei jeder Zuckung beteiligt sind.  

Der retikuläre Reflexmyoklonus kann entweder durch eine willkürliche Bewegung oder einen äußeren Reiz ausgelöst werden.

Gaumenmyoklonus, auch Gaumenzittern genannt, ist eine regelmäßige, rhythmische Kontraktion einer oder beider Seiten der Rückseite des Munddachs, des so genannten weichen Gaumens.  Die Kontraktionen sind sehr schnell und können auch im Schlaf anhalten.  Der Zustand tritt in der Regel bei Erwachsenen auf und kann auf unbestimmte Zeit andauern.  Menschen mit Gaumenmyoklonus können ein „klickendes“ Geräusch im Ohr wahrnehmen, wenn sich die Muskeln des weichen Gaumens zusammenziehen. Dies kann idiopathisch oder sekundär zu einer Verletzung des Hirnstamms oder des angrenzenden Kleinhirns sein.

Der spinale Myoklonus hat seinen Ursprung im Rückenmark. In einigen Fällen betrifft der myoklonische Ruck den gesamten Rumpf, beginnend in den thorakalen (mittleren) Wirbelsäulensegmenten und sich nach oben und unten ausbreitend, ein Phänomen, das als propriospinaler Myoklonus bekannt ist.

Der periphere Myoklonus bezieht sich auf myoklonische Zuckungen, die von einem peripheren Nerv ausgehen (außerhalb von Gehirn und Rückenmark). Ein Beispiel hierfür ist der hemifaziale Spasmus (häufige Spasmen der Muskeln auf einer Seite des Gesichts).

Was wissen Wissenschaftler über Myoklonus?

Studien deuten darauf hin, dass mehrere Stellen im Gehirn an Myoklonus beteiligt sind. Die Großhirnrinde ist der häufigste Ursprung für Myoklonus. Ein weiterer Ort befindet sich im Hirnstamm in der Nähe von Strukturen, die für die Schreckreaktion verantwortlich sind – eine automatische Reaktion auf einen unerwarteten Reiz, die eine schnelle Muskelkontraktion beinhaltet.

Die spezifischen Mechanismen, die dem Myoklonus zugrunde liegen, sind noch nicht vollständig geklärt.  Wissenschaftler glauben, dass einige Arten von reizempfindlichem Myoklonus mit einer Übererregbarkeit der Teile des Gehirns zusammenhängen, die Bewegungen kontrollieren.  Laborstudien deuten darauf hin, dass ein Ungleichgewicht zwischen chemischen Stoffen, die Neurotransmitter genannt werden, den Myoklonus hervorrufen kann, wobei das Endergebnis ein Mangel an Hemmung (eine Verringerung der Geschwindigkeit einer chemischen Reaktion oder deren Verhinderung) auf einer bestimmten Ebene ist.  Neurotransmitter transportieren Nachrichten zwischen Nervenzellen.  Sie werden von einer Nervenzelle freigesetzt und binden sich an ein Protein, das Rezeptor genannt wird, auf benachbarten (empfangenden) Zellen.  Diese Bindung signalisiert der empfangenden Zelle, auf eine bestimmte Weise zu handeln.

Abnormalitäten oder Defizite der Rezeptoren können zu einigen Formen des Myoklonus beitragen.  Zu den Rezeptoren, die mit Myoklonus in Verbindung zu stehen scheinen, gehören die für zwei wichtige hemmende Neurotransmitter: Serotonin und Gamma-Aminobuttersäure (GABA).  Andere Rezeptoren, die mit Myoklonus in Verbindung gebracht werden, sind die für Glycin (ein hemmender Neurotransmitter, der für die Kontrolle der motorischen und sensorischen Funktionen im Rückenmark wichtig ist) und Opiate.  Es sind weitere Forschungen erforderlich, um festzustellen, wie diese Rezeptoranomalien den Myoklonus verursachen oder zu ihm beitragen.

Wie wird Myoklonus diagnostiziert?

Nach einer Überprüfung der Krankengeschichte und einer körperlichen Untersuchung kann ein Arzt zusätzliche Tests anordnen:

  • Elektromyographie (EMG), die die elektrische Aktivität von Muskeln misst und häufig zur Diagnose von Myoklonus sowie von Nerven- und Muskelfunktionsstörungen verwendet wird.
  • Elektroenzephalographie (EEG), die mit Hilfe von Elektroden, die an der Kopfhaut angebracht werden, die elektrische Aktivität des Gehirns aufzeichnet, die den myoklonischen Ruck auslösen kann.
  • Untersuchungen des hervorgerufenen Potenzials, bei denen die elektrische Aktivität im Gehirn, Hirnstamm und Rückenmark aufgezeichnet wird, die durch bestimmte Reize (z. B. taktile, auditive, visuelle Reize) hervorgerufen wird.
  • Laboruntersuchungen von Urin oder Blut, um nach möglichen Ursachen zu suchen und um andere Erkrankungen auszuschließen, die tomyoklonusähnliche Symptome verursachen können.
  • Magnetresonanztomographie (MRT), bei der computergenerierte Radiowellen und ein Magnetfeld verwendet werden, um dreidimensionale Bilder von Gehirn, Rückenmark, Nerven und anderem Gewebe (einschließlich Muskeln) zu erzeugen.

Wie wird Myoklonus behandelt?

Die erste Überlegung ist die Umkehrung oder Behandlung der zugrunde liegenden Ursache oder des Ursprungs des Myoklons. In vielen Fällen ist dies jedoch nicht möglich oder effektiv, so dass eine symptomatische Behandlung gerechtfertigt ist, wenn der Myoklonus eine Behinderung darstellt. Ein Antikonvulsivum (zB. Clonazepam) wird üblicherweise zur Behandlung einiger Formen des Myoklonus eingesetzt.  Die Dosierung von Clonazepam wird in der Regel schrittweise erhöht, bis eine Besserung eintritt oder die Nebenwirkungen als störend empfunden werden.  Schläfrigkeit und Verlust der Koordination sind häufige Nebenwirkungen.  Die positiven Effekte von Clonazepam können mit der Zeit abnehmen, wenn die Person eine Toleranz für das Medikament entwickelt.

Viele der anderen Medikamente, die für Myoklonus, wie bestimmte Barbiturate, Phenytoin, Levetiracetam, Valproat, und Primidon, auch verwendet werden, um Epilepsie zu behandeln.  Jedes von ihnen hat Nebenwirkungen und Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten; ein Arzt wird jedoch die am besten geeignete Behandlung für den einzelnen Patienten auswählen.

Einige Studien haben gezeigt, dass die Gabe von 5-Hydroxytryptophan (5-HTP), einem Baustein von Serotonin (eine körpereigene Chemikalie, die Nervenimpulse weiterleitet), zu einer Verbesserung bei Personen mit einigen Arten von Aktionsmyoklonus und progressiver Myoklonus-Epilepsie führt.  Andere Studien deuten jedoch darauf hin, dass eine 5-HTP-Therapie nicht bei allen Menschen mit Myoklonus wirksam ist und den Zustand bei einigen Personen sogar verschlimmern kann.  Diese Unterschiede in der Wirkung von 5-HTP auf Menschen mit Myoklonus sind noch nicht geklärt, aber sie könnten wichtige Hinweise auf zugrundeliegende Anomalien der Serotoninrezeptoren liefern.

Die komplexen Ursachen des Myoklonus erfordern möglicherweise den Einsatz mehrerer Medikamente für eine wirksame Behandlung.  Obwohl einige Medikamente einzeln nur eine begrenzte Wirkung haben, können sie in Kombination mit anderen, die auf verschiedene Signalwege oder Mechanismen im Gehirn wirken, eine größere Wirkung haben.  Durch die Kombination mehrerer Medikamente können die Ärzte oft eine bessere Kontrolle der myoklonischen Symptome erreichen.  Auch eine Hormontherapie kann bei manchen Menschen das Ansprechen auf antimyoklonische Medikamente verbessern.

Botulinumtoxin-Injektionen können die übermäßige Muskelaktivität reduzieren, indem sie die Aktivität einer Chemikalie blockieren, die die Muskeln auf zellulärer Ebene zum Zusammenziehen bringt. Die Botulinumtoxin-Injektion ist die Therapie der ersten Wahl bei hemifazialem Spasmus und hat sich auch bei einigen Personen mit Gaumenmyoklonus als wirksam erwiesen.

Welche Forschung wird betrieben?

Die Aufgabe des National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ist es, grundlegende Erkenntnisse über das Gehirn und das Nervensystem zu erlangen und dieses Wissen zu nutzen, um die Belastung durch neurologische Erkrankungen zu verringern.  Das NINDS ist eine Komponente der National Institutes of Health, dem weltweit führenden Förderer der biomedizinischen Forschung.

Botulinumtoxin ist eine Behandlung für eine Vielzahl von Bewegungsstörungen.  Eine aktuelle NINDS-Studie vergleicht den Einsatz von Ultraschall und elektrophysiologischer Führung (unter Verwendung von elektrischer Stimulation und einer Nadel), um Muskeln für die Injektion von Botulinumtoxin zur Behandlung von Spastizität der oberen Gliedmaßen und fokaler Handdystonie präzise anzusteuern.  Die Ergebnisse könnten zu einer verbesserten Behandlung von Bewegungsstörungen wie Myoklonus führen.

Tiermodelle werden verwendet, um die Mechanismen des Myoklonus zu untersuchen.  So haben NINDS-finanzierte Wissenschaftler ein Mausmodell für Myoklonus-Dystonie entwickelt (eine vererbte Bewegungsstörung, die vorwiegend durch Myoklonus des Oberkörpers und Dystonie gekennzeichnet ist).  Ein auffälliges Merkmal dieser Störung ist, dass sich die motorischen Symptome bei Alkoholkonsum verbessern.  Die Forscher werden die Hypothese testen, dass eine abnormale Aktivität des Kleinhirns (der Teil des Gehirns, der für die Koordination und Regulierung willkürlicher Bewegungen verantwortlich ist) den Myoklonus und die Dystonie bei der Myoklonus-Dystonie verursacht, und dass Alkoholinjektionen, indem sie auf Ziele im Kleinhirn einwirken, die Kleinhirnaktivität normalisieren und so die motorischen Symptome lindern.  Die Ergebnisse könnten zu einem besseren Verständnis der zugrundeliegenden neurologischen Ursache von Myoklonus und Dystonie bei Myoklonus-Dystonie führen und Ansatzpunkte für Behandlungsoptionen liefern.   

Komplexe Bewegungsstörungen, definiert als Störungen, bei denen Individuen von mehr als einer Bewegungsstörung betroffen sind (z.B. Parkinsonismus und Dystonie oder Myoklonus und Tremor), sind eine anhaltende Herausforderung für Diagnose und Behandlung.  NINDS-finanzierte Forscher rekrutieren Personen mit familiären und sporadischen Bewegungsstörungen, um genetische Mutationen zu identifizieren, die diese Störungen verursachen können.  Die Ergebnisse könnten zu Verbesserungen bei der Diagnose und Behandlung der Krankheit führen.   

Glykogen ist eine Form von Zucker, die in vielen Zellen als Energiereserve verwendet wird.  Ein abnormaler Glykogen-Stoffwechsel in Nervenzellen verursacht mehrere Krankheiten, darunter die Lafora-Krankheit.   Wissenschaftler hoffen zu verstehen, was bei der Glykogenspeicherung bei der Lafora-Krankheit schief läuft, was Hinweise auf neue Behandlungsmöglichkeiten liefern könnte.  

Weitere Informationen über den NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov), eine durchsuchbare Datenbank mit aktuellen und früher geförderten Forschungsarbeiten sowie Forschungsergebnissen und Veröffentlichungen (auf englisch).

Für viele neurologische Erkrankungen gibt es keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten.  Klinische Studien bieten vielen Menschen Hoffnung und die Möglichkeit, Forschern dabei zu helfen, bessere Wege zur sicheren Erkennung, Behandlung oder Vorbeugung von Krankheiten zu finden.  Für weitere Informationen über die Suche nach und die Teilnahme an einer klinischen Studie besuchen Sie Clinicaltrials.gov unter https://clinicaltrials.gov.  Verwenden Sie den Suchbegriff „Myoklonus“, um Studien zu dieser Erkrankung zu finden.

Schlechte Energie, Müdigkeit oder Fatigue?

Seit langen denke ich darüber nach, was mit mir los ist. Menschen generell, trauen mir viel mehr zu als ich leisten kann. Am Anfang meiner Erkrankung, noch vor meiner Diagnose, habe ich oft gedacht, ich wäre einfach lustlos und faul. Als hätte mein Hintern und mein Sofa ein eingebautes Magnet. Ich habe gerne Treffen abgesagt. Ich weiss, als meine Schwester mich besuchte und mit mir in der Stadt shoppen gehen wollte, meine erste Gedanke war „Wie halte das durch?“ Ich hatte fast schlechtes Gewissen weil ich nie zu etwas Lust hatte. Ich erinnere mich an mein letztes Silvester vor der Diagnose, ich war froh als alles vorbei war und ich nach Hause konnte.

Mit voranschreiten der Krankheit wird diese Energielosigkeit immer schlimmer, jede Art von Bewegung bringt mich zum Hinsetzen und außer Atem.

So habe ich mich mit diese Müdigkeit befasst, genannt auch FATIGUE, was zur MSA gehört.

Müdigkeit betrifft viele Menschen, die mit MSA leben, deshalb ist es wichtig, nach Wegen zu suchen, wie man damit umgehen kann. Ergotherapeuten können Fatigue beurteilen und bei Bedarf mit einem multidisziplinären Team zusammenzuarbeiten, um bei der Bewältigung der Probleme zu helfen.

Fatigue kann sich als ein überwältigendes Gefühl der Müdigkeit, ein Energiemangel und ein Erschöpfungsgefühl darstellen und unterscheidet sich von dem Gefühl der Müdigkeit bei Menschen ohne MSA. Fatigue kann einen erheblichen Einfluss auf die Fähigkeit einer Person haben, mit alltäglichen Aktivitäten fertig zu werden. Fatigue kann auch die kognitiven Fähigkeiten, die Sprache, das Wohlbefinden, die Stimmung einer Person beeinflussen.

Wenn man die Vermutung hat, unter Fatigue zu leiden, folgende Symptome können erscheinen:

  • Schwache Energie oder erhöhtes Ruhebedürfnis, das in keinem Verhältnis zu der aktuellen  Belastung steht
  • Allgemeiner Schwäche oder Schweregefühl der Gliedmaßen
  • Verminderte Konzentration und Aufmerksamkeit
  • Verminderte Motivation oder Desinteresse
  • Schlaflosigkeit oder übermäßig viel Schlaf
  • Schlaf als nicht erholsam empfinden
  • Große Anstrengung, eine Aufgabe in Angriff zu nehmen 
  • Probleme mit der Kurzzeitgedächtnis
  • Langes Unwohlsein nach Anstrengung

    Es gibt zahlreiche Ursachen für Müdigkeit bei MSA. Fatigue wird oft als Symptom für die meisten Krankheiten aufgeführt. Wir wissen noch nicht, was sie bei MSA verursacht, aber es ist wahrscheinlich eine Reihe von Faktoren, die mit anderen Symptomen zusammenhängen.

MSA zu haben bedeutet, dass es größere Anstrengungen erfordert, um sich zu bewegen. Dies kann dazu führen, dass Muskeln durch Bewegungsmangel schnell erschöpfen und zu Ermüdung führen. Es ist wichtig, mit dem Physiotherapeuten darüber sprechen.

Viele Faktoren beeinflussen Ermüdung und das Wohlbefinden.

Blutdruck – dies kann durchaus zu Ermüdung führen und sollte nach Möglichkeit kontrolliert und behandelt werden.
Schlafstörungen – Schlafprobleme sind bei MSA weit verbreitet, und die Behandlung dieser Probleme kann helfen, den Schlaf zu verbessern, was wiederum dazu beitragen kann, die Müdigkeit zu verringern.
Zusätzliche Anstrengung – Erhöhte Energieaufwand aufgrund der zusätzlichen Anstrengung, durch die Erledigung üblicher Tätigkeiten, eine Dusche zB.
Depression– Schlechte Stimmung kann dazu führen, dass die Motivation, aktiv zu sein, abnimmt, was wiederum zu Müdigkeit führen kann. Depression sollte allgemein und auch aus vielen anderen Gründen behandelt werden.
Beleuchtung – schlechte Lichtverhältnisse verursachen eine erhöhte visuelle Anstrengung, die zu Ermüdung führen kann.
Temperatur – Extreme Temperaturen, z.B. eine Hitzewelle oder zu kalte Temperaturen im Winter, können Müdigkeit verursachen. Darauf achten, dass MSA-Patienten niedrigere Körpertemperatur haben und auch abweichend empfinden, je nach dem wie und ob die Temperaturausgleich im Körper funktioniert.
Lärm – zu viel auditorische Stimulation kann zu Müdigkeit führen
Medikamente – es ist wichtig, zu überwachen, ob Veränderungen in der Medikation die Müdigkeit verschlimmern. Neben- oder Wechselwirkungen von Medikamenten können auch Fatigue verursachen oder verschlimmern. Ärztlicher Rat kann helfen.
Infektion – jede Infektion kann MSA-Symptome verschlimmern. Daher ist es wichtig, sich des Infektionsrisikos bewusst zu sein und Infektionen umgehend zu behandeln. Es ist sehr wichtig, sich bewusst zu sein, dass das Fehlen von Fieber eine Infektion nicht ausschließt.

Eine gute, ausgewogene Ernährung und so viel Bewegung wie möglich können dazu beitragen, Müdigkeit zu mindern. Es ist Empfehlenswert mit einem Ernährungsberater über ausgewogene Ernährung und mit einem Physiotherapeuten über sichere, wohltuende Übungen zu sprechen. Außerdem viel Wasser zu trinken ist wichtig. Ausreichende Flüßigkeitszufuhr ist für viele Aspekte von MSA wichtig und bekanntermaßen hilft auch gegen Fatiuge.

Eine gute Nachtruhe ist sehr wichtig, was aber auch schwierig sein kann. Die Chancen auf eine gute Nachtruhe kann man erhöhen, in dem man gute Schlafgewohnheiten aneignet und Probleme wie Angst, Schmerzen und das Problem häufiges nächtliche Wasserlassens angeht.

Es ist wichtig, das eigene Tempo zu kennen und sich viel Zeit für Ruhe und Erholung zu nehmen. Scheue also nicht, Hilfe anzunehmen oder Dinge an andere zu delegieren, sei es an die Familie, an Freunde oder an externe Stellen. Es ist schwierig, um Unterstützung zu bitten, und die Menschen um einen herum werden gerne helfen. Die Planung eines wöchentlichen Terminkalenders, Aktivitäten koordinieren und ruhige Tage einführen wird helfen. Es ist wichtig das eigene Aktivitätsniveau zu kennen, so kann man einen realistischen Wochenplan entwickeln und Aktivitäten priorisieren.

Versuche, Stress zu vermeiden,  Stress zu eliminieren, ist elementar. Fatigue kann bekanntlicht durch schlechte Stimmung und Reize verursacht werden. Eine Therapie kann auch in betracht gezogen werden. Angenehme Bedingungen schaffen, so hat man die besten Chancen, die Müdigkeit zu bekämpfen.

Wie man es bemerkt hat, kann vieles negativ auswirken. Probieren durch studieren ist die Devise. Das richtige Maß für einen zu finden, ist wichtig. Und kein schlechtes Gewissen, zu akzeptieren dass Dinge sich geändert haben, gehört auch dazu. Akzeptieren dass ein einfaches Bettwäsche wechseln oder eine Mahlzeit kochen nun richtig viel Kraft kosten kann.

Es ist aber auch wichtig in Betracht zu ziehen dass eine andauernde Müdigkeit andere Ursachen haben kann, wie zB. Eisengehalt im Blut. MSA ist meistens der Wurzel allen Übels, aber dann doch nicht immer.

Medizin für Normalsterbliche

Ich lese ganz oft dass man in MSA Autonome, Kleihirnbedingte, Pyramidale und Extrapyramidale Symptome haben kann. Es ist Zeit dass ich mich mit diesen Pyramidalen Dingen befasse, die habe ich früher nicht gekannt und das Thema war mir immer zu wissenschaftlich. Aber ich stolpere immer wieder drüber um es zu ignorieren. Dazu stellte es sich raus, ich realisiere es grade, dass es zwei Systeme gibt die irgendwie zusammenhängen. Ich habe das immer als einen zusammengehörigen Ding zusammenfasst. Also noch komplexer als ich dachte aber zusammenfassen war garnicht so falsch.

Mich interessiert das Thema weil ich als MSA-C-Patientin stark Probleme mit Bewegungsabläufen habe und so stosse ich immer wieder auf diese Begriffe. Mit Bewegungsablauf-Problemen ist meine Gehschwäche gemeint, das meine Beine machen was die lustig sind, dass ich rumlaufe wie eine betrunkene Matrose, dass mir Gegenstände aus der Hand fallen, dass ich unfähig bin sanfte Bewegungen ausführen, sprich ich stelle eine Wasserflasche nicht hin, ich knalle es hin. Möchte ich einen Stift aufheben dann „geht meine Hand durch“, mit einer Schwung, die ich kaum bremsen kann, sprich ich „ergreife“ den Stift, als würde er flüchten. Ich laufe manchmal los, wenn dann nicht die Wand da wäre um mich zu stoppen, dann würde ich bis Australien laufen. Viele, die zur Seite kippen, also Probleme mit der Haltung des Oberkörpers haben, das hat wahrscheinlich auch alles mit Schädigung der Pyramidalen und Extrapyramidalen Systeme (PS und EPS) zu tun.

Die beiden gibt es nur in Duo. Und dieses Konzept ist auch charakteristisch nur für Primaten. Säugetiere und Wirbeltiere verfügen über diese Konzept garnicht. Da ist also der Beweis: ich bin kein Wurm.

PS ist der willkürlichen Motorik und somit der Feinmotorik zugeordnet, EPS ist das funktionelle Korrelat für die Grobmotorik.

Eine Schädigung der Pyramidenbahn innerhalb des Gehirns hat zunächst eine schlaffe Parese mit Beeinträchtigung der Feinmotorik zur Folge. Die Gesamtheit aller auftretenden neurologischen Veränderungen fasst man unter dem Begriff Pyramidenbahnzeichen zusammen.

Wenn also die bekannte Babinski-Reflex positiv ausfällt, wissen wir warum. Bei einer Pyramidenbahnschädigung treten die sonst unterdrückten Verschaltungen wieder in Kraft. Dadurch wird der Babinski-Reflex positiv. Dieser Primitivreflex wird beim Erwachsenen normalerweise durch die Aktivität der Pyramidenbahn unterdrückt. Bei Säuglingen ist er noch physiologisch auslösbar. Ist eine Schädigung vorhanden, haben Erwachsene nun auch diese für Kleinkinder typische Reflex bemerkbar.

Bei der ganzen Sache geht es um diverse Nerven und Nervenstränge die in unterschiedlichen Hirnarealen und/oder im Rückenmark ihren Platz haben und eine extrem komplexe Funktion bewerkstelligen. Schädigung durch Krankheit zum Beispiel beeinflusst stark die Funktionalität, und löst die unterschiedlichsten Unregelmässigkeiten aus, unterschiedlicher Schwergrades. Dopamin ist der wichtigste Neurotransmitter (Botenstoff, die an chemischen Synapsen die Erregung von einer Nervenzelle auf andere Zellen übertragt) von EPS. Diverse Haltung-, Bewegungs- oder Reflexstörungen können die Folge einer Schädigung sein.

Nun weiss ich ein wenig mehr, nur dieses Wissen wirkt auf mein Gehirn leider nicht so aus wie ich es gerne hätte. Schlau und krank zu sein ist gut, ich wäre aber lieben gesund und dumm.