Was weiss die Wissenschaft über Myoclonus?

Eigentlich haben wir alle damit unsere Probleme und Ängste. Um das alles etwas besser zu verstehen, habe ich mich umgeschaut. Meine Informationen basieren auf Amerikanische Quellen, das heisst womöglich sind sie nicht vollständig. Ergenzen / Korrigieren gerne. Die informationen basieren auf die Seiten von NIH (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) in den USA.

Was ist Myoklonus?

Myoklonus bezeichnet ein plötzliches, kurzes, unwillkürliches Zucken oder Ruckeln eines Muskels oder einer Muskelgruppe.  Er beschreibt ein klinisches Zeichen und ist selbst keine Krankheit.  Das Zucken kann von der Person, die es erlebt, nicht gestoppt oder kontrolliert werden.

Myoklonische Zuckungen werden normalerweise durch plötzliche Muskelkontraktionen (Anspannung), genannt positiver Myoklonus, oder durch Muskelentspannung, genannt negativer Myoklonus, verursacht.  Myoklonische Zuckungen können allein oder in Folge, in einem Bewegungsmuster oder ohne Muster auftreten. Sie können unregelmäßig oder viele Male pro Minute auftreten.  Myoklonus tritt manchmal als Reaktion auf ein äußeres Ereignis auf oder wenn eine Person versucht, eine Bewegung auszuführen. 

In seiner einfachsten Form besteht der Myoklonus aus einem schnellen Muskelzucken, gefolgt von einer Entspannung.  Beispiele für diese Art von Myoklonus sind Schluckauf und die Zuckungen oder „Schlafstarts“, die manche Menschen beim Einschlafen erleben.  Diese Formen des Myoklonus treten bei gesunden Menschen auf und werden als physiologischer Myoklonus bezeichnet.  Sie verursachen keine Schwierigkeiten und erfordern keine medizinische Behandlung. 

Wenn der Myoklonus weiter verbreitet ist, kann er anhaltende, schockartige Kontraktionen in einer Gruppe von Muskeln beinhalten.  In einigen Fällen beginnt der Myoklonus in einer Region des Körpers und breitet sich auf Muskeln in anderen Bereichen aus.  Schwerere Fälle von Myoklonus können die Bewegung beeinträchtigen und die Fähigkeit einer Person, zu essen, zu sprechen oder zu gehen, stark einschränken.  Diese Arten von Myoklonus werden als pathologischer Myoklonus bezeichnet und können eines von vielen Anzeichen sein, die auf eine Vielzahl von zugrundeliegenden Störungen im Gehirn oder in den Nerven hinweisen, sekundär zu bestimmten medizinischen Bedingungen auftreten oder eine Reaktion auf bestimmte Arten von Medikamenten sein können.

Der Schweregrad des Myoklonus kann von leicht bis schwer reichen.  Er kann in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnen.

Was verursacht Myoklonus?

Die meisten Myoklonien werden durch eine Störung des Gehirns oder des Rückenmarks (des zentralen Nervensystems, oder ZNS) verursacht.  Obwohl selten, kann Myoklonus auch durch eine Verletzung der peripheren Nerven verursacht werden (die Nerven außerhalb des zentralen Nervensystems, die mit Sinnesorganen und Muskeln verbunden sind und Informationen vom/zum ZNS weiterleiten).  

Myoklonus kann allein oder als eines von mehreren Symptomen im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Störungen des Nervensystems auftreten.  Zum Beispiel können myoklonische Zuckungen bei Personen mit Multipler Sklerose oder Epilepsie sowie bei neurodegenerativen Erkrankungen wie  Parkinson, der Alzheimer-Krankheit oder der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit auftreten oder eben auch bei MSA. 

Myoklonus kann auch in Verbindung mit Infektionen, Kopf- oder Rückenmarksverletzungen, Schlaganfall, Hirntumoren, Nieren- oder Leberversagen, Vergiftungen durch Chemikalien oder Medikamente oder Stoffwechselstörungen auftreten.  Längerer Sauerstoffmangel im Gehirn, Hypoxie genannt, kann zu post-hypoxischem Myoklonus führen. 

Was sind die Arten von Myoklonus?

Die Klassifizierung der vielen verschiedenen Formen von Myoklonus ist schwierig, da die Ursachen und Reaktionen auf die Therapie sehr unterschiedlich sind.  Einige der am häufigsten beschriebenen Typen sind:

Schlafmyoklonus (auch hypnischer Myoklonus genannt) tritt während des Schlafs und der Schlafübergänge auf, oft während des Einschlafens.  Einige Formen scheinen reizempfindlich zu sein.  Manche Menschen mit Schlafmyoklonus werden nur selten durch den Zustand beunruhigt oder müssen behandelt werden.  Myoklonus kann jedoch ein Symptom bei komplexeren und störenden Schlafstörungen sein und eine Behandlung durch einen Arzt erfordern.

Reizempfindlicher Myoklonus wird durch eine Vielzahl von äußeren Ereignissen ausgelöst, darunter Geräusche, Bewegung und Licht.  Überrascht zu werden, kann die Empfindlichkeit des Betroffenen erhöhen.

Essentieller Myoklonus tritt von selbst auf, ohne dass er durch Anomalien im Gehirn oder in den Nerven beeinflusst wird.  Unwillkürliche Zuckungen oder Spasmen können bei Menschen ohne familiäre Vorbelastung auftreten, und die Ursache kann unerklärlich sein (idiopathisch), kann aber auch bei Mitgliedern derselben Familie auftreten – was darauf hindeutet, dass es sich um eine vererbte Störung handeln könnte.  Der essentielle Myoklonus neigt dazu, stabil zu sein, ohne im Laufe der Zeit an Schwere zuzunehmen.  In einigen Familien gibt es eine Assoziation von essentiellem Myoklonus mit essentiellem Tremor oder einer Form von Dystonie (Myoklonus-Dystonie).  Dystonie ist eine Bewegungsstörung, bei der anhaltende Muskelkontraktionen verdrehende und sich wiederholende Bewegungen oder abnormale Körperhaltungen verursachen.

Aktionsmyoklonus wird durch willentliche Bewegung oder sogar die Absicht, sich zu bewegen, ausgelöst oder verstärkt.  Er kann sich bei Versuchen von präzisen, koordinierten Bewegungen verschlimmern.  Aktionsmyoklonus kann die am stärksten beeinträchtigende Form des Myoklonus sein und kann Arme, Beine und Gesicht betreffen.  Eine der Ursachen kann eine Hirnschädigung sein, die aus einem Mangel an Sauerstoff und Blutfluss zum Gehirn resultiert, oder sie kann eine Folge anderer medizinischer oder neurologischer Erkrankungen sein.

Der kortikale Reflexmyoklonus hat seinen Ursprung in der Großhirnrinde – der äußeren Schicht des Gehirns, die weitgehend für die Informationsverarbeitung verantwortlich ist.  Bei dieser Art von Myoklonus betreffen die Zuckungen normalerweise nur einige wenige Muskeln in einem Körperteil, es können aber auch Zuckungen auftreten, die viele Muskeln betreffen.  Der kortikale Reflexmyoklonus kann intensiver werden, wenn eine Person versucht, sich auf eine bestimmte Weise zu bewegen (Aktionsmyoklonus) oder eine bestimmte Empfindung wahrnimmt.

Epileptischer Myoklonus ist bei Menschen zu beobachten, die an Epilepsie leiden. Myoklonus kann als einzige Anfallsmanifestation, als eine Komponente eines Anfalls oder als eine von mehreren Anfallsarten innerhalb eines Epilepsiesyndroms auftreten.  Einige Beispiele für Syndrome mit myoklonischen Anfällen sind die juvenile myoklonische Epilepsie, die myoklonisch-astatische Epilepsie, das Lennox-Gastaut-Syndrom oder die progressive myoklonische Epilepsie.  Die juvenile myoklonische Epilepsie beginnt um die Pubertät herum und beinhaltet myoklonische Anfälle, die meist den Nacken, die Schultern oder die Oberarme betreffen, sowie generalisierte tonisch-klonische Anfälle (die den ganzen Körper betreffen).   Myoklonisch-astatische Anfälle manifestieren sich als generalisierte myoklonische Zuckungen, gefolgt von einem Verlust des Muskeltonus.  Das Lennox-Gastaut-Syndrom tritt im Kindesalter auf und geht mit multiplen Anfallstypen, die in der Regel schwer zu kontrollieren sind, sowie einer geistigen Behinderung einher.  Die Progressive Myoklonus-Epilepsie (PME) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch myoklonische Anfälle und andere neurologische Symptome wie Schwierigkeiten beim Gehen oder Sprechen gekennzeichnet sind.  Diese seltenen Erkrankungen verschlimmern sich oft im Laufe der Zeit und sind manchmal tödlich.  Es gibt viele Formen der PME, eine davon ist die Lafora-Körperchen-Krankheit (auch Lafora-progressive Myoklonus-Epilepsie genannt), die durch myoklonische Anfälle, fortschreitenden Gedächtnisverlust und beeinträchtigte intellektuelle Funktionen gekennzeichnet ist.

Der retikuläre Reflexmyoklonus hat seinen Ursprung im Hirnstamm, dem Teil des Gehirns, der mit dem Rückenmark verbunden ist und lebenswichtige Funktionen wie Atmung und Herzschlag steuert.  Myoklonische Zuckungen betreffen in der Regel den ganzen Körper, wobei Muskeln auf beiden Seiten des Körpers gleichzeitig betroffen sind.  Bei manchen Menschen treten die myoklonischen Zuckungen nur in einem Teil des Körpers auf, z. B. in den Beinen, wobei alle Muskeln in diesem Teil bei jeder Zuckung beteiligt sind.  

Der retikuläre Reflexmyoklonus kann entweder durch eine willkürliche Bewegung oder einen äußeren Reiz ausgelöst werden.

Gaumenmyoklonus, auch Gaumenzittern genannt, ist eine regelmäßige, rhythmische Kontraktion einer oder beider Seiten der Rückseite des Munddachs, des so genannten weichen Gaumens.  Die Kontraktionen sind sehr schnell und können auch im Schlaf anhalten.  Der Zustand tritt in der Regel bei Erwachsenen auf und kann auf unbestimmte Zeit andauern.  Menschen mit Gaumenmyoklonus können ein „klickendes“ Geräusch im Ohr wahrnehmen, wenn sich die Muskeln des weichen Gaumens zusammenziehen. Dies kann idiopathisch oder sekundär zu einer Verletzung des Hirnstamms oder des angrenzenden Kleinhirns sein.

Der spinale Myoklonus hat seinen Ursprung im Rückenmark. In einigen Fällen betrifft der myoklonische Ruck den gesamten Rumpf, beginnend in den thorakalen (mittleren) Wirbelsäulensegmenten und sich nach oben und unten ausbreitend, ein Phänomen, das als propriospinaler Myoklonus bekannt ist.

Der periphere Myoklonus bezieht sich auf myoklonische Zuckungen, die von einem peripheren Nerv ausgehen (außerhalb von Gehirn und Rückenmark). Ein Beispiel hierfür ist der hemifaziale Spasmus (häufige Spasmen der Muskeln auf einer Seite des Gesichts).

Was wissen Wissenschaftler über Myoklonus?

Studien deuten darauf hin, dass mehrere Stellen im Gehirn an Myoklonus beteiligt sind. Die Großhirnrinde ist der häufigste Ursprung für Myoklonus. Ein weiterer Ort befindet sich im Hirnstamm in der Nähe von Strukturen, die für die Schreckreaktion verantwortlich sind – eine automatische Reaktion auf einen unerwarteten Reiz, die eine schnelle Muskelkontraktion beinhaltet.

Die spezifischen Mechanismen, die dem Myoklonus zugrunde liegen, sind noch nicht vollständig geklärt.  Wissenschaftler glauben, dass einige Arten von reizempfindlichem Myoklonus mit einer Übererregbarkeit der Teile des Gehirns zusammenhängen, die Bewegungen kontrollieren.  Laborstudien deuten darauf hin, dass ein Ungleichgewicht zwischen chemischen Stoffen, die Neurotransmitter genannt werden, den Myoklonus hervorrufen kann, wobei das Endergebnis ein Mangel an Hemmung (eine Verringerung der Geschwindigkeit einer chemischen Reaktion oder deren Verhinderung) auf einer bestimmten Ebene ist.  Neurotransmitter transportieren Nachrichten zwischen Nervenzellen.  Sie werden von einer Nervenzelle freigesetzt und binden sich an ein Protein, das Rezeptor genannt wird, auf benachbarten (empfangenden) Zellen.  Diese Bindung signalisiert der empfangenden Zelle, auf eine bestimmte Weise zu handeln.

Abnormalitäten oder Defizite der Rezeptoren können zu einigen Formen des Myoklonus beitragen.  Zu den Rezeptoren, die mit Myoklonus in Verbindung zu stehen scheinen, gehören die für zwei wichtige hemmende Neurotransmitter: Serotonin und Gamma-Aminobuttersäure (GABA).  Andere Rezeptoren, die mit Myoklonus in Verbindung gebracht werden, sind die für Glycin (ein hemmender Neurotransmitter, der für die Kontrolle der motorischen und sensorischen Funktionen im Rückenmark wichtig ist) und Opiate.  Es sind weitere Forschungen erforderlich, um festzustellen, wie diese Rezeptoranomalien den Myoklonus verursachen oder zu ihm beitragen.

Wie wird Myoklonus diagnostiziert?

Nach einer Überprüfung der Krankengeschichte und einer körperlichen Untersuchung kann ein Arzt zusätzliche Tests anordnen:

  • Elektromyographie (EMG), die die elektrische Aktivität von Muskeln misst und häufig zur Diagnose von Myoklonus sowie von Nerven- und Muskelfunktionsstörungen verwendet wird.
  • Elektroenzephalographie (EEG), die mit Hilfe von Elektroden, die an der Kopfhaut angebracht werden, die elektrische Aktivität des Gehirns aufzeichnet, die den myoklonischen Ruck auslösen kann.
  • Untersuchungen des hervorgerufenen Potenzials, bei denen die elektrische Aktivität im Gehirn, Hirnstamm und Rückenmark aufgezeichnet wird, die durch bestimmte Reize (z. B. taktile, auditive, visuelle Reize) hervorgerufen wird.
  • Laboruntersuchungen von Urin oder Blut, um nach möglichen Ursachen zu suchen und um andere Erkrankungen auszuschließen, die tomyoklonusähnliche Symptome verursachen können.
  • Magnetresonanztomographie (MRT), bei der computergenerierte Radiowellen und ein Magnetfeld verwendet werden, um dreidimensionale Bilder von Gehirn, Rückenmark, Nerven und anderem Gewebe (einschließlich Muskeln) zu erzeugen.

Wie wird Myoklonus behandelt?

Die erste Überlegung ist die Umkehrung oder Behandlung der zugrunde liegenden Ursache oder des Ursprungs des Myoklons. In vielen Fällen ist dies jedoch nicht möglich oder effektiv, so dass eine symptomatische Behandlung gerechtfertigt ist, wenn der Myoklonus eine Behinderung darstellt. Ein Antikonvulsivum (zB. Clonazepam) wird üblicherweise zur Behandlung einiger Formen des Myoklonus eingesetzt.  Die Dosierung von Clonazepam wird in der Regel schrittweise erhöht, bis eine Besserung eintritt oder die Nebenwirkungen als störend empfunden werden.  Schläfrigkeit und Verlust der Koordination sind häufige Nebenwirkungen.  Die positiven Effekte von Clonazepam können mit der Zeit abnehmen, wenn die Person eine Toleranz für das Medikament entwickelt.

Viele der anderen Medikamente, die für Myoklonus, wie bestimmte Barbiturate, Phenytoin, Levetiracetam, Valproat, und Primidon, auch verwendet werden, um Epilepsie zu behandeln.  Jedes von ihnen hat Nebenwirkungen und Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten; ein Arzt wird jedoch die am besten geeignete Behandlung für den einzelnen Patienten auswählen.

Einige Studien haben gezeigt, dass die Gabe von 5-Hydroxytryptophan (5-HTP), einem Baustein von Serotonin (eine körpereigene Chemikalie, die Nervenimpulse weiterleitet), zu einer Verbesserung bei Personen mit einigen Arten von Aktionsmyoklonus und progressiver Myoklonus-Epilepsie führt.  Andere Studien deuten jedoch darauf hin, dass eine 5-HTP-Therapie nicht bei allen Menschen mit Myoklonus wirksam ist und den Zustand bei einigen Personen sogar verschlimmern kann.  Diese Unterschiede in der Wirkung von 5-HTP auf Menschen mit Myoklonus sind noch nicht geklärt, aber sie könnten wichtige Hinweise auf zugrundeliegende Anomalien der Serotoninrezeptoren liefern.

Die komplexen Ursachen des Myoklonus erfordern möglicherweise den Einsatz mehrerer Medikamente für eine wirksame Behandlung.  Obwohl einige Medikamente einzeln nur eine begrenzte Wirkung haben, können sie in Kombination mit anderen, die auf verschiedene Signalwege oder Mechanismen im Gehirn wirken, eine größere Wirkung haben.  Durch die Kombination mehrerer Medikamente können die Ärzte oft eine bessere Kontrolle der myoklonischen Symptome erreichen.  Auch eine Hormontherapie kann bei manchen Menschen das Ansprechen auf antimyoklonische Medikamente verbessern.

Botulinumtoxin-Injektionen können die übermäßige Muskelaktivität reduzieren, indem sie die Aktivität einer Chemikalie blockieren, die die Muskeln auf zellulärer Ebene zum Zusammenziehen bringt. Die Botulinumtoxin-Injektion ist die Therapie der ersten Wahl bei hemifazialem Spasmus und hat sich auch bei einigen Personen mit Gaumenmyoklonus als wirksam erwiesen.

Welche Forschung wird betrieben?

Die Aufgabe des National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ist es, grundlegende Erkenntnisse über das Gehirn und das Nervensystem zu erlangen und dieses Wissen zu nutzen, um die Belastung durch neurologische Erkrankungen zu verringern.  Das NINDS ist eine Komponente der National Institutes of Health, dem weltweit führenden Förderer der biomedizinischen Forschung.

Botulinumtoxin ist eine Behandlung für eine Vielzahl von Bewegungsstörungen.  Eine aktuelle NINDS-Studie vergleicht den Einsatz von Ultraschall und elektrophysiologischer Führung (unter Verwendung von elektrischer Stimulation und einer Nadel), um Muskeln für die Injektion von Botulinumtoxin zur Behandlung von Spastizität der oberen Gliedmaßen und fokaler Handdystonie präzise anzusteuern.  Die Ergebnisse könnten zu einer verbesserten Behandlung von Bewegungsstörungen wie Myoklonus führen.

Tiermodelle werden verwendet, um die Mechanismen des Myoklonus zu untersuchen.  So haben NINDS-finanzierte Wissenschaftler ein Mausmodell für Myoklonus-Dystonie entwickelt (eine vererbte Bewegungsstörung, die vorwiegend durch Myoklonus des Oberkörpers und Dystonie gekennzeichnet ist).  Ein auffälliges Merkmal dieser Störung ist, dass sich die motorischen Symptome bei Alkoholkonsum verbessern.  Die Forscher werden die Hypothese testen, dass eine abnormale Aktivität des Kleinhirns (der Teil des Gehirns, der für die Koordination und Regulierung willkürlicher Bewegungen verantwortlich ist) den Myoklonus und die Dystonie bei der Myoklonus-Dystonie verursacht, und dass Alkoholinjektionen, indem sie auf Ziele im Kleinhirn einwirken, die Kleinhirnaktivität normalisieren und so die motorischen Symptome lindern.  Die Ergebnisse könnten zu einem besseren Verständnis der zugrundeliegenden neurologischen Ursache von Myoklonus und Dystonie bei Myoklonus-Dystonie führen und Ansatzpunkte für Behandlungsoptionen liefern.   

Komplexe Bewegungsstörungen, definiert als Störungen, bei denen Individuen von mehr als einer Bewegungsstörung betroffen sind (z.B. Parkinsonismus und Dystonie oder Myoklonus und Tremor), sind eine anhaltende Herausforderung für Diagnose und Behandlung.  NINDS-finanzierte Forscher rekrutieren Personen mit familiären und sporadischen Bewegungsstörungen, um genetische Mutationen zu identifizieren, die diese Störungen verursachen können.  Die Ergebnisse könnten zu Verbesserungen bei der Diagnose und Behandlung der Krankheit führen.   

Glykogen ist eine Form von Zucker, die in vielen Zellen als Energiereserve verwendet wird.  Ein abnormaler Glykogen-Stoffwechsel in Nervenzellen verursacht mehrere Krankheiten, darunter die Lafora-Krankheit.   Wissenschaftler hoffen zu verstehen, was bei der Glykogenspeicherung bei der Lafora-Krankheit schief läuft, was Hinweise auf neue Behandlungsmöglichkeiten liefern könnte.  

Weitere Informationen über den NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov), eine durchsuchbare Datenbank mit aktuellen und früher geförderten Forschungsarbeiten sowie Forschungsergebnissen und Veröffentlichungen (auf englisch).

Für viele neurologische Erkrankungen gibt es keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten.  Klinische Studien bieten vielen Menschen Hoffnung und die Möglichkeit, Forschern dabei zu helfen, bessere Wege zur sicheren Erkennung, Behandlung oder Vorbeugung von Krankheiten zu finden.  Für weitere Informationen über die Suche nach und die Teilnahme an einer klinischen Studie besuchen Sie Clinicaltrials.gov unter https://clinicaltrials.gov.  Verwenden Sie den Suchbegriff „Myoklonus“, um Studien zu dieser Erkrankung zu finden.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.