Oft war ich schon in der Situation, meinen Mitmenschen erklären – und auch selbst zu verstehen versucht, was MSA für eine Krankheit überhaupt ist? Warum ist es unheilbar, woher kommt es und warum ist der Auslöser unbekannt? Der Mensch landet auf den Mond, der menschliche Genom ist so gut wie entschlüßelt, es gibt ein Heilmittel für Aids und Ebola – wo ist also das Problem?
Ich verstehe es relativ gut, was in meinem Körper (Kopf) passiert, aber wie erkläre ich das kurz und bündig? Die meisten denken sowieso, dass die Krankheit daraus besteht, was man „sehen kann“. Also „ein bisschen Gehschwäche“ gepaart mit „ein bisschen Sprachschwäche“. Dass hierzu noch eine Menge andere Sachen kommen, und dies alles unheimlich anstrengend bis hin zur Atemnot und Ohnmacht ist, das wissen die wenigsten. So ist es jedenfalls „in früheren Stadium“, später wenn man in Rollstuhl sitzt oder Bettgebunden ist, dann sieht und merkt man mehr, nur bis dahin sind die meisten Freunde und Familienmitglieder verschwunden, und sehen es nicht – das ist aber ein anders Thema.
Also, die Krankheit ist im Kopf, mit dem Gehirn passiert was. Aber was?
Egal wo und was ich nachlese, ich lande immer bei Alpha-Synuclein. Was ist das? Haben das Zeug gesunde Menschen auch? Was ist falsch mit diesen Alpha-Synuclein? Und wo finde ich eine Erklärung der nicht für Mediziner geschrieben ist und ich auch verstehe?
Alpha-Synuclein ist ein Protein, das unter anderem die Dopamin-Ausschüttung reguliert. Es ist ein Transportprotein. Mutationen im Alpha-Synuclein-Gen sind verantwortlich für Synucleinopathien, deren Vertreter viele andere Neurodegenerative Erkrankungen sind, wie auch MSA.
Im Gehirn findet sich Alpha-Synuclein vor allem an den Spitzen der Neuronen, in den so genannten „präsynaptischen Terminals“. Die präsynaptischen Terminals setzen chemische Botenstoffe, die so genannten Neurotransmitter frei. Die Freisetzung von Neurotransmittern leitet Signale zwischen den Neuronen weiter und ist für die normale Funktion des Gehirns entscheidend.
Ja, das heißt Alpha-Synuclein haben auch gesunde Menschen und es hat eine gesunden Funktion. Alpha-Synuclein ist ein normaler Bestandteil von Nervenzellen. Die Funktion ist nur leider nicht ganz erforscht. Bei uns spielt er etwas verrückt, und verhält sich nicht so wie es soll. Wir wissen dass abnormale Ablagerung und fehlgefalteter α-Synuclein (die Proteinketten werden immer länger und schließlich bilden die charakteristischen Proteinklumpen) der Grund unserer Krankheit ist. α-Synuclein ist im Gehirn reichlich vorhanden, während kleinere Mengen auch im Herzen, im Muskeln und in anderen Gewebe auch gefunden werden. Kann über den Nervus vagus vom Magen aus in den Gehirn gelangen. Der Nachweis von Alpha-Synuclein im Darm belege jedoch die Hypothese nicht, das dass Protein auch in der Lage sei, den Weg in der anderen Richtung zurückzulegen. Dies zeigen tierexperimentelle Studien von 2016, das ist aber nur eine Vermutung bis jetzt.
Die Degeneration der Substantia nigra (ein Bereich des Gehirns) führt zu Parkinson-ähnlichen Symptomen, diejenige des Striatums (ebenso ein Gehirnareal) zum Verlust von Dopamin-Rezeptoren, was im späteren Krankheitsstadium zum Verlust des Ansprechens auf dopaminerge-Therapie führt.
Die Ataxie (Störung der Bewegungskoordination in den Beinen aber in allen anderen Körperbereichen auch) wird verursacht durch eine Atrophie des Kleinhirnes (Zerebellum), häufig zusammen mit einer Atrophie von Oliven und der Brücke (beide sind Regionen im Gehirn).
Ein Untergang von bestimmten Neuronen im Rückenmark wird für die autonome Dysfunktion (ein Zustand, in dem das autonome Nervensystem nicht richtig funktioniert. Dies kann die Funktion von Herz, Blase, Darm, Schweißdrüsen, Pupillen, Blutgefäßen etc. beeinträchtigen.) verantwortlich gemacht.
α-Synuclein ist auf alle Fälle der Verursacher von neuronalen Zelltodes was wiederum unsere Krankheit auslöst. Das steht schon Mal fest. Die Menge der abgelagerten Proteins wird immer mehr im Gehirn – wie langsam oder schnell das passiert, das ist Patient zu Patient unterschiedlich, auf alle Fälle immer viel zu schnell, eigentlich – aber dieser Prozess ist für das voranschreiten der Krankheit verantwortlich. Durch dieses abnormale Ablagerung, die Zellen „ertrinken“ regelrecht in den vielen α-Synuclein, und somit werden unsere Fähigkeiten weniger, unsere Symptome mehr oder schwerwiegender. Die Entwicklung und der Verursacher ist dem in Parkinson ziemlich ähnlich. Darum profitieren wir auch aus der Parkinson-Forschung.
Was sich wirklich im Gehirn abspielt, weiss man erst, wenn man das Gehirn post mortem obduziert – eine Gewebeprobe entnehmen, wie bei anderen Organen, ist im Gehirn leider nicht möglich, – wenn der Patient den Eingriff überleben soll, darum post mortem. Aus Forschungszwecken, für die nächste Generation und für die Wissenschaft ist eine Gehirnspende wichtig. Sprecht mit eueren Arzt drüber.
Wenn wir das mal wissen, warum diese abnormale Ablagerung und Fehlfaltung passiert, dann sind wir einem Medikament ein Schritt näher. Es ist auch schwer, eine Erklärung zu finden, die es mit einer Sprache erklärt der nicht zu wissenschaftlich ist und nicht zu sehr in die Detail geht. Ich hoffe ich habe nichts falsches gesagt. Wenn ihr anderer Meinung seids, korrigiert mich bitte.
Wo ich den Versuch gemacht habe, das alles knapp zu erklären, bin ich drauf gekommen, dass es so knapp garnicht geht. Das ist nunmal eine ziemlich komplexe Geschichte. Wenn man Grippe-Viren versucht zu erklären, wird es auch nicht kürzer.
Recherchiert auf folgende Seiten:
aerzteblatt.de
wikipedia,org
sciencemediacenter.de
chemie.de
genengnews.com